آکرومگالی بیماری است که به ندرت مشاهده میشود. آمارها نشان میدهد که تقریباً از هر 100000 نفر، 3 تا 14 نفر ممکن است به بیماری آکرومگالی مبتلا شوند. آکرومگالی میتواند در هر سنی پس از بلوغ ایجاد شود، اما اغلب در دهههای چهارم و پنجم زندگی یعنی در سنین میانسالی مشخص میشوند. اگر این بیماری قبل از پایان بلوغ ایجاد شود، به آن «غول گرایی» گفته میشود. اما، آکرومگالی چیست؟ علائم و نشانههای این بیماری چه هستند؟ چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به آن قرار دارند؟ آیا راهکارهای تشخیصی و درمانی برای این بیماری وجود دارد؟ مطالعه این مطلب میتواند اطلاعات جامعی در خصوص این بیماری ارائه دهد.
آکرومگالی چیست؟
آکرومگالی نوعی اختلال هورمونی است که بر اثر ترشح بیش از حد هورمون رشد از غده هیپوفیز و در دوران بزرگسالی ایجاد میشود. اگر هورمون رشد بیش از حد در بدن ترشح شود، منجر به بزرگ شدن غیرطبیعی استخوانها و بافتها به ویژه در دوران کودکی خواهد شد و در نتیجه افزایش قد و یا غول پیکری در فرد رخ میدهد. البته، تغییر قد در بزرگسالی رخ نمیدهد و در مقابل، افزایش اندازه استخوان به استخوانهای دست، پا و صورت محدود میشود که به آن آکرومگالی میگویند.
این بیماری غیرمعمول، طی سالیان متمادی منجر به تغییرات فیزیکی در فرد میشود و تشخیص آن گاهی بسیار طولانیمدت است. از طرف دیگر، وجود میزان بالایی از سطح هورمون رشد که به طور درمان نشده در بدن وجود داشته باشد، میتواند علاوه بر استخوانها، بر سایر قسمتهای بدن نیز تأثیر بگذارد و مشکلات جدی و حتی تهدیدکنندهای برای حیات فرد ایجاد کند.
علائم و نشانههای آکرومگالی
علائم و نشانههای آکرومگالی متنوع است و طیف وسیعی را شامل میشود. یکی از علائم رایج آکرومگالی، بزرگ شدن غیرطبیعی دستها و پاها است. به عنوان مثال، ممکن است فرد متوجه شود انگشتر و یا کفشی که قبلاً متناسب او بود، اکنون، به تدریج کوچک شده است. همچنین، آکرومگالی ممکن است باعث تغییرات تدریجی در شکل صورت شود، مانند بیرونزدگی فک پایین و استخوان ابرو، بزرگ شدن بینی، ضخیم شدن لبها و فاصله بیشتر بین دندانها. از آنجایی که این بیماری به کُندی پیشرفت میکند، علائم اولیه آن ممکن است تا سالها آشکار نباشد.
گاهی اوقات، افراد تنها با مقایسه عکسهای قدیمی با عکسهای جدید متوجه تغییرات ظاهری میشوند. علائم آکرومگالی معمولاً در افراد مختلف، متفاوت است و میتواند شامل یک یا چند مورد از موارد زیر باشد:
- بزرگ شدن غیرعادی دستها و پاها
- بزرگ شدن صورت، از جمله استخوانهای فک، صورت، لبها، بینی و زبان
- پوست زمخت، چرب و ضخیم
- تعریق زیاد و بوی بد بدن
- برآمدگیهای کوچک روی بافت پوست
- خستگی و ضعف مفاصل یا عضلات
- درد و محدودیت تحرک مفاصل
- صدای کلفت و کشیده به دلیل بزرگ شدن تارهای صوتی و سینوسها
- خستگی و مشکلات خواب
- خُروپف شدید به دلیل انسداد راه هوایی فوقانی
- مشکلات بینایی از جمله تاری و یا کاهش دید
- سردرد مداوم یا شدید
- بینظمی سیکل قاعدگی در زنان
- اختلال نعوظ در مردان
- کاهش میل جنسی
علل ابتلا به آکرومگالی
آکرومگالی زمانی اتفاق میافتد که غده هیپوفیز در مدت زمان طولانی، بیش از حد هورمون رشد (GH) تولید کند. GH نقش مهمی در مدیریت رشد فیزیکی بدن دارد. هنگامی که غده هیپوفیز در جریان خون، هورمون GH را آزاد میکند، کبد تحریک میشود تا هورمونی به نام فاکتور رشد شبه انسولین-1 (IGF-1) تولید کند. IGF-1 باعث رشد استخوانها و سایر بافتها میشود. تولید بیش از حد GH، منجر به تولید بیش از حد IGF-1 میشود که میتواند باعث ایجاد علائم و عوارض آکرومگالی شود. بیشترین علائم آکرومگالی معمولاً مربوط به ترشح بیش از حد هورمون رشد است، اما برخی از آنها میتواند از فشار تومور به بافتهای مجاور ناشی شود. برای مثال، اگر تومور به اعصاب مجاور فشار وارد کند، ممکن است فرد دچار سردرد و مشکلات بینایی شود. گاهی اوقات آکرومگالی میتواند با برخی شرایط ژنتیکی مرتبط باشد، اما در اغلب موارد ارثی نیست.
شایعترین علت تولید بیش از حد GH در بزرگسالان، مربوط به تومورهای هیپوفیز و غیر هیپوفیز است:
تومورهای هیپوفیز
بیشترین موارد آکرومگالی از تومور غیر سرطانی یا خوش خیم (آدنوم) غده هیپوفیز ایجاد میشود. تومور هیپوفیز ، مقادیر بیش از حد هورمون رشد تولید میکند که باعث بسیاری از علائم و نشانههای آکرومگالی میشود. برخی از علائم آکرومگالی، از جمله سردرد و اختلالات بینایی، از فشار تومور بر بافتهای مجاور مغز ناشی میشود.
تومورهای غیر هیپوفیز
در برخی از افراد مبتلا به آکرومگالی، تومور در نواحی ریهها و یا پانکراس، میتواند باعث آکرومگالی شود. گاهی اوقات، این تومورها، هورمون GH ترشح میکنند. در موارد دیگر، هورمون آزادکننده رشد تولید میکنند که به غده هیپوفیز سیگنال میدهد تا GH بیشتری تولید کند.
خطرات آکرومگالی
اگر فرد مبتلا به آکرومگالی تحت درمان قرار نگیرد، ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماریهای زیر باشد:
- دیابت نوع 2
- فشار خون بالا
- آرتروز
- کلسترول بالا
- مشکلات قلبی، به ویژه بزرگ شدن قلب (کاردیومیوپاتی)
- بزرگ شدن غده تیروئید (گواتر)
- آپنه خواب، وضعیتی که در آن تنفس در طول خواب به طور مکرر متوقف میشود.
- سندرم تونل کارپال
- افزایش خطر ابتلا به تومورهای سرطانی
- فشردگی یا شکستگی نخاع
- مشکلات بینایی
- پولیپ روده، که در صورت عدم درمان، میتواند به طور بالقوه به سرطان روده تبدیل شود. لذا، غربالگری منظم با کولونوسکوپی توسط پزشک توصیه میشود.
تشخیص آکرومگالی
از آنجا که علائم آکرومگالی اغلب به تدریج و طی سالیان متمادی ایجاد میشود، لذا ممکن است بلافاصله تشخیص داده نشود. بنابراین، مشاهده عکسهای چند سال قبل میتواند به بررسی و تشخیص تغییرات تدریجی احتمالی کمک کند. از طرف دیگر، راهکارهای پزشکی زیر میتواند در تشخیص آکرومگالی موثر باشد:
آزمایش خون
اگر پزشک مشکوک به آکرومگالی در فردی شود، آزمایش خون را برای بررسی و اندازهگیری سطح هورمون رشد (GH)، تجویز خواهد کرد. برای اطمینان از نتیجه دقیق آزمایش خون، ممکن است از فرد خواسته شود تا قبل از گرفتن نمونه خون، محلول قندی بنوشد. در افراد سالم، نوشیدن محلول باید ترشح هورمون رشد را متوقف کند. اما در افراد مبتلا به آکرومگالی، سطح هورمون رشد در خون بالا باقی میماند. همچنین، در آزمایش خون، سطح هورمون (IGF-1) نیز اندازهگیری میشود. سطح بالای IGF-1 نشانه دقیقی برای تشخیص آکرومگالی است.
اسکن مغز
اگر آزمایش خون سطح بالایی از GH و IGF-1 را نشان دهد، ممکن است ام آر آی توسط پزشک تجویز شود. این اسکن نشان میدهد که آدنوم در کدام قسمت غده هیپوفیز قرار دارد و ابعاد آن چقدر است. در صورتی که انجام اسکن ام آر آی به هر دلیلی امکانپذیر نباشد، ممکن است سی تی اسکن تجویز شود، اما دقت این روش تشخیصی بالا نیست.
آزمایشات دیگری که برای تشخیص آکرومگالی انجام میشود شامل:
- اکوکاردیوگرام برای بررسی مشکلات احتمالی قلب
- آزمایشات مطالعه خواب برای بررسی آپنه در خواب
- کولونوسکوپی برای ارزیابی سلامت روده بزرگ
- اشعه ایکس یا اسکن (DXA) برای بررسی سلامت استخوان
هدف درمانی
معمولاً آکرومگالی قابل درمان است، اما مهم این است که تشخیص و درمان به موقع، جهت پیشگیری از بدتر شدن علائم و کاهش احتمال عوارض، انجام شود. درمان زودهنگام آکرومگالی میتواند از بروز یا بدتر شدن عوارض آن جلوگیری کند و نادیده گرفتن آن میتواند منجر به مرگ زودرس شود. البته، درمان آکرومگالی به علائم فرد بستگی دارد. معمولاً هدف درمانی این است که:
- میزان تولید هورمون رشد به سطوح طبیعی کاهش یابد.
- اعمال فشاری که ممکن است احتمالاً تومور به بافتهای اطراف وارد کند، کاهش یابد.
- هرگونه کمبود هورمونی درمان شود.
- علائم بیماری در فرد بهبود یابد.
راهکارهای درمان آکرومگالی
پزشکان جراح مغز و اعصاب در کلینیک هیپوفیز طبیب در برخی موارد انجام جراحی برای برداشتن تومور هیپوفیز را توصیه میکنند. گاهی ممکن است بعد از جراحی یا به جای انجام آن، دارودرمانی یا رادیوتراپی برای فرد تجویز شود.
جراحی هیپوفیز
معمولاً جراحی در بیماران آکرومگالی موثر است و میتواند آن را به طور کامل یا تا حدی درمان کند. اما، گاهی اوقات تومور آنقدر بزرگ است که برداشتن کامل آن امکانپذیر نیست و ممکن است فرد نیاز داشته باشد تا اعمال جراحی دیگر، درمان با داروهای بیشتر یا رادیوتراپی را به تشخیص پزشک و یا شرایط پزشکی انجام دهد. برای انجام جراحی، فرد تحت بیهوشی عمومی قرار میگیرد. جراح مغز و اعصاب، برش کوچکی را در داخل بینی یا پشت لب بالایی ایجاد میکند تا به غده هیپوفیز دسترسی داشته باشد و بتواند آن را برداشت کند.
همچنین، لوله بلند، نازک و منعطفی به نام آندوسکوپ که مجهز به دوربین است، وارد بینی میشود تا امکان مشاهده تومور برای پزشک فراهم شود. با برداشتن تومور باید سطح هورمون رشد و فشار روی بافت اطراف آن کاهش یابد. در اغلب موارد، ظاهر صورت به حالت عادی برمیگردد و تورم در عرض چند روز بهبود مییابد.
عوارض جراحی هیپوفیز
درمان آکرومگالی با جراحی، مشابه سایر روشهای جراحی، ممکن است با خطراتی همراه باشد از جمله:
- آسیب به قسمتهای سالم غده هیپوفیز
- نشت مایعی که مغز را احاطه کرده و از آن محافظت میکند. ( نشت مایع مغزی نخاعی )
- در موارد نادر ممکن است مننژیت رخ دهد.
دارو درمانی
اگر بعد از انجام عمل جراحی، سطح هورمون رشد کاهش نداشته باشد یا اینکه به هر دلیلی امکان جراحی در فرد مبتلا به آکرومگالی امکانپذیر نباشد، دارودرمانی انجام میشود. 3 نوع مختلف دارو در این بیماری استفاده میشود:
- تزریق ماهیانه اکترئوتید، لانروتید یا پازیروتید که باعث کاهش ترشح هورمون رشد میشود و گاهی اوقات میتواند منجر به کوچک شدن تومورها شود.
- تزریق روزانه پگوویزومانت، که میتواند با هورمون رشد مقابله کند و علائم آکرومگالی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.
- مصرف قرص بروموکریپتین یا کابرگولین میتوانند تولید هورمون رشد را متوقف کنند، اما فقط در تعداد کمی از افراد این داروها موثر است.
هر کدام از این داروها، مزایا و معایب متفاوتی دارند. در مورد گزینههای دارودرمانی موجود و مزایا و معایبی که هر کدام از داروها دارند، بهتر است با پزشک متخصص مشورت شود.
رادیوتراپی
اگر امکان جراحی در فرد مبتلا به آکرومگالی امکانپذیر نباشد، یا اینکه این امکان برای جراح متخصص مغز و اعصاب فراهم نباشد که بتواند تومور را به طور کامل برداشت نماید و یا اینکه مصرف داروها موثر واقع نشوند، ممکن است پزشک انجام رادیوتراپی را به بیمار پیشنهاد دهد. رادیوتراپی به عنوان گزینه نهایی درمانی میتواند سطح هورمون رشد را کاهش دهد. البته این روش درمانی ممکن است تا چندین سال اثر قابل ملاحظهای در فرد نداشته باشد و در این فاصله فرد نیاز به مصرف دارو داشته باشد. دو نوع اصلی رادیوتراپی برای درمان آکرومگالی استفاده میشود که عبارتند از:
- رادیوتراپی استریوتاکتیک: در این روش از پرتو با دوز بالا استفاده میشود که دقیقاً آدنوم را مورد هدف قرار میدهد و معمولاً از محافظی برای ثابت نگه داشتن سر در طول درمان استفاده میشود. این روش رادیوتراپی معمولاً در یک جلسه قابل انجام است. این نوع روش رادیوتراپی، بیشتر در درمان آدنوم استفاده میشود؛ زیرا خطر آسیب به بافت سالم مجاور را به حداقل میرساند.
- رادیوتراپی: در این روش نیز از پرتو مشخص برای هدف قرار دادن آدنوم استفاده میشود؛ اما نسبت به روش رادیوتراپی استریوتاکتیک، وسیعتر و دقیقتر عمل میکند. این بدان معناست که درمان میتواند به غده هیپوفیز و بافت اطراف مغز آسیب برساند. بنابراین، این روش در طی چند جلسه و در دوزهای کوچک در مدت زمان 4 تا 6 هفته تجویز میشود تا به بافتهای مغز آسیبی وارد نشود. انجام رادیوتراپی میتواند با عوارض جانبی همراه باشد. برای مثال، انجام آن اغلب با کاهش تدریجی سطح هورمونهای دیگر که توسط غده هیپوفیز تولید میشود، همراه است. بنابراین، معمولاً تا پایان عمر نیاز به درمان جایگزین با هورمون وجود خواهد داشت. همچنین، رادیوتراپی ممکن است بر روی باروری فرد نیز تأثیر بگذارد.
- نکته مهم: وظیفه پزشک متخصص این است که در مورد خطرات و سایر عوارض جانبی احتمالی این روش درمانی با مراجعهکننده صحبت کند.
پیگیری
درمان آکرومگالی اغلب بر روی توقف تولید بیش از حد هورمون رشد و بهبود علائم آکرومگالی متمرکز شده است. پس از درمان، بیمار باید تا پایان عمر و به طور منظم به پزشک مراجعه کند تا نظارت دقیقی بر روی عملکرد غده هیپوفیز انجام شود. همچنین، این موضوع بررسی میشود که آیا بیمار در حال دریافت درمان صحیح جایگزینی هورمون است یا خیر. در واقع، وضعیت سلامت بیمار باید به صورت کامل بررسی شود.
آیا میتوان از آکرومگالی پیشگیری کرد؟
متأسفانه، هیچ راهکاری برای پیشگیری از آکرومگالی وجود ندارد. محققان هنوز مطمئن نیستند که دقیقاً چه عاملی باعث ایجاد تومورهای هیپوفیز و آکرومگالی میشود. اگرچه برخی از عوامل ژنتیکی ممکن است در این موضوع نقش داشته باشند.